Antes De La Concepción: ¿Cuándo Se Realizan Las Pruebas Genéticas?

Las pruebas genéticas no son un paso obligatorio para las parejas que quieren tener hijos, pero en algunos casos es recomendable buscar asesoramiento profesional.

El diagnóstico prenatal mediante biopsia coriónica y amniocentesis puede ayudar a identificar trastornos cromosómicos y mutaciones en el ADN de los bebés, como la beta-talasemia, la fibrosis quística o la hemofilia. Sin embargo, aunque estas pruebas preparan a los padres y médicos para las posibles condiciones después del nacimiento, son ideales para identificar los riesgos para los futuros bebés antes de la concepción. Y decide si seguir adelante con el embarazo, retrasarlo o abandonarlo por completo.

Las pruebas genéticas no son, en ningún caso, un paso obligatorio para las parejas que quieren tener hijos. En nuestra sociedad, sin embargo, no existen parejas de riesgo que abusen de este tipo de pruebas, sino que en ocasiones lo hacen por miedo.

Enfermedad mendeliana

Dicho esto, ahora es el momento de ver a un genetista.

Los ejemplos más evidentes son las enfermedades genéticas o mendelianas. Hay casi 6.000 de ellos y se deben a mutaciones en un solo gen que afecta al 2,4 por ciento de los recién nacidos. Lo heredaron según un modelo aritmético basado en las leyes de Mendel: en ocasiones se produce la transmisión de un solo gen enfermo, y en otros casos, ambos padres son portadores sanos.

Los trastornos más comunes incluyen fibrosis quística (1 de cada 5000 bebés), talasemia (que afecta al 1-2% de la población) y sordera congénita (5 de cada 1000 bebés con diversos grados de pérdida auditiva). Algunos de estos problemas son causados ​​por genes que están presentes en el cromosoma X y, por lo tanto, están relacionados con el sexo. Un ejemplo podría ser la hemofilia, que afecta a 1 de cada 6.000 hombres, mientras que las mujeres son portadoras sanas.

Existen diferentes categorías de trastornos cromosómicos: En el 0,4% de los recién nacidos, cambia el número o la estructura de los cromosomas. Esta es una posibilidad impredecible porque los padres son portadores sanos y este cambio solo se puede observar con diagnóstico prenatal. La patología más común en este grupo es el síndrome de Down (5 por 10.000 nacimientos), aunque el número de recién nacidos con síndrome de Down ha disminuido significativamente desde la década de 1980, como ejemplo 15 por 10.000 nacimientos.

Calcular la probabilidad

El cálculo de probabilidad de la enfermedad mendeliana es confiable porque determina la probabilidad de transmitir la enfermedad a un niño. Por el contrario, la mayoría de las anomalías genéticas, que van desde problemas de salud menores hasta graves, pueden transmitirse de generación en generación, pero con una probabilidad variable de manifestarse. Además, la aparición de estas lesiones “multifactoriales” a menudo está influenciada por el medio ambiente. Esto significa que podemos intervenir para prevenirlos o controlarlos. En este caso solo estamos hablando de esta susceptibilidad patológica o “susceptibilidad” del bebé por nacer en la familia. De hecho, cada uno de nosotros comparte el 50% de su herencia genética con sus padres y hermanos y el 25% con sus primos. El riesgo se calcula empíricamente,Al observar estadísticamente la incidencia en la población, los resultados varían según el origen étnico. Por ejemplo, el porcentaje de personas con diabetes tipo 2 casi se duplica si un familiar tiene la enfermedad. Sin embargo, esto no significa que los niños en situaciones familiares similares se enfermen necesariamente.

Cosas para considerar

El primer paso para las parejas que quieren afrontar con tranquilidad la llegada de un bebé es establecer un árbol genealógico, reconstruir la historia familiar de ambos padres y comentarlo con un médico. Reconstruir ramas ancestrales no siempre es fácil, pero puede llevarte a descubrir anomalías en padres, abuelos y tíos y tías.

Por ejemplo, un caso en el que conviene consultar con un genetista es si un familiar tiene una discapacidad intelectual. En cuanto a los tumores, no se heredan en el 90-95% de los casos. Sin embargo, vale la pena preocuparse por si aparecen antes de los 30-40 años. De hecho, puede indicar que puede haber heredado una tendencia.

Una condición muy común es el cáncer de mama: si alguien en la familia ha tenido cáncer de mama antes de la menopausia, la futura madre también debe ser monitoreada.

Cuando se trata de enfermedades del corazón, existen diferentes enfermedades causadas por mutaciones genéticas (como el síndrome de Marfan), mientras que otras son multifactoriales. En estos casos, la situación también está influida por los genes, pero también por los hábitos cotidianos de la familia, como una dieta poco saludable, alimentos ricos en grasas, alcohol, tabaco, menos ejercicio. Si varias personas de una misma familia fallecen a causa de un ictus o un infarto, es posible que uno de los padres también herede estos genes. Un estilo de vida saludable puede prevenir estas enfermedades.

¿Legado o forma de vida?

Las investigaciones han demostrado que la mayoría de las enfermedades determinadas genéticamente pueden ser activadas por factores externos, no solo la dieta, sino otros tipos de factores como el estrés, las infecciones o la contaminación. Las enfermedades físicas y mentales como el autismo, la diabetes, la hipertensión, la esquizofrenia, la enfermedad de Parkinson y la obesidad a menudo se ven afectadas por los malos hábitos.

A veces, la causa es simplemente un factor ambiental, posiblemente debido a un estilo de vida poco saludable que se transmite de generación en generación.

Los problemas de colesterol alto y problemas de circulación son multifactoriales, pero también pueden deberse a los hábitos familiares de comer comidas grasosas e irregulares, beber alcohol, fumar y llevar una vida sedentaria. Si en la familia se presenta obesidad, presión arterial alta, colesterol alto y otros problemas, las primeras medidas preventivas a tomar es educar a los niños sobre la alimentación adecuada (especialmente frutas y verduras), y alentarlos a jugar y hacer ejercicio al aire libre.